Im August 2025 kam Lea auf die Welt – ein kleines Mädchen mit einem großen Herzen und einem winzigen Fehler in ihrer DNA, der alles verändert hat. Lea ist jetzt 14 Monate alt – ein Kleinkind, das jeden Tag kämpft, lacht und uns zeigt, was echter Mut bedeutet.
Lea wurde am 10. August 2025 geboren. Kurz darauf kam die Diagnose: eine Veränderung im NUSAP1-Gen – de novo, also bei keinem Elternteil vorhanden, sondern spontan entstanden. Als wir die Diagnose erhielten, waren weltweit nach unserem damaligen Kenntnisstand nur drei betroffene Kinder bekannt.
Selbst die Ärzte konnten uns kaum sagen, wie Leas Zukunft aussehen würde. Ein Neuropädiater sagte uns damals, dass wir Sprechen und Laufen bei Lea vergessen könnten. Doch wir möchten Leas Zukunft nicht allein von einer Prognose bestimmen lassen.
„Leas Anfälle sind unberechenbar – mal hat sie weniger, mal deutlich mehr. Viermal musste sie bereits einen Status epilepticus durchmachen, jedes Mal ein medizinischer Notfall. Die Angst begleitet uns jeden Tag.“
Mit sechs Wochen hatte Lea ihre ersten Anfälle. Seitdem verbringt sie viel Zeit im Krankenhaus – für Notfälle, Medikamenteneinstellung und Untersuchungen. Sechs verschiedene Medikamente und unterschiedliche Kombinationen wurden bereits ausprobiert.
Mit fast 15 Monaten kann Lea sich noch nicht selbstständig drehen, aufsetzen oder gezielt nach Spielzeug greifen. Doch sie hat schon viel geschafft: Sie kann sitzen, wenn wir sie hinsetzen, und wird beim unterstützten Stehen immer stabiler. Sie brabbelt viel und schafft inzwischen sogar Brei mit kleinen Stückchen.
Durch intensive Förderung in Deutschland und Polen sehen wir echte Fortschritte: Ihre Hände, die anfangs stark angespannt waren, kann Lea inzwischen besser öffnen. Am liebsten berührt und schubst sie ihre Spielzeugkette, die von der Decke hängt.
Lea ist so viel mehr als ihre Diagnose. Sie lacht gern, liebt Musik und Geschichten aus ihrer Toniebox, hört mit Papa Rockmusik und freut sich über unseren Hund Tequila und unseren Kater Mojito. Und wenn ihr etwas nicht gefällt, zeigt sie das sehr deutlich.
Leas Fortschritte sehen →NUSAP1 ist kein Begriff, den man kennt – bis man ihn kennen muss. Hier erklären wir, was dieser Gendefekt bedeutet: verständlich, ehrlich, ohne Beschönigung.
Das Gen NUSAP1 enthält den Bauplan für ein Protein, das bei der Zellteilung eine entscheidende Rolle spielt. Es organisiert die Kernspindel – ein molekulares Gerüst, das dafür sorgt, dass Chromosomen korrekt auf Tochterzellen verteilt werden. Ohne dieses Protein läuft die Zellteilung fehlerhaft ab.
Für das sich entwickelnde Gehirn eines ungeborenen Kindes ist fehlerfreie Zellteilung alles. Nervenzellen, die sich nicht richtig teilen, können keine stabilen neuronalen Netzwerke aufbauen. Das Gehirn entwickelt sich unvollständig.
Bei Lea handelt es sich um eine de-novo-Mutation – diese Mutation existierte weder bei ihrer Mutter noch bei ihrem Vater. Sie entstand spontan, ohne vorhersehbaren Grund. Es trifft Familien ohne Vorgeschichte. Es trifft zufällig.
NUSAP1-Veränderungen sind extrem selten. Als Lea ihre Diagnose bekam, waren nach unserem damaligen Kenntnisstand weltweit nur drei betroffene Kinder bekannt. Selbst Ärzte können kaum vorhersagen, wie sich betroffene Kinder entwickeln.
Bereits mit sechs Wochen hatte Lea ihre ersten Anfälle. Seitdem wurden sechs Medikamente und verschiedene Kombinationen ausprobiert. Lea wird in spezialisierten Epilepsiezentren in Hannover und Berlin betreut – aktuell prüfen die Ärzte, ob ein Vagusnervstimulator helfen kann.
Stell dir vor, in deinem Kopf bricht ein elektrischer Sturm los. Neuronen, die normalerweise geordnet kommunizieren, feuern alle gleichzeitig, unkontrolliert – wie ein Kurzschluss, der sich in Millisekunden durch das gesamte Gehirn ausbreitet. Das ist ein epileptischer Anfall. Für ein Baby, dessen Gehirn sich gerade erst entwickelt, ist dieser Sturm besonders verheerend.
„Leas Gehirn befindet sich in der sensibelsten Entwicklungsphase, die ein Mensch je erlebt. Jeder Anfall in dieser Zeit ist nicht nur ein Moment des Leidens – er hinterlässt Spuren, die man nicht mehr löschen kann."
Bei einem Anfall entladen sich Nervenzellen unkontrolliert. Das Gehirn verliert kurzfristig die Kontrolle über alle Funktionen – Motorik, Wahrnehmung, Bewusstsein.
Das Säuglingshirn baut täglich neue neuronale Verbindungen auf. Häufige Anfälle stören diesen Prozess und verlangsamen die Entwicklung dauerhaft.
Anfälle verändern das Gehirn so, dass weitere Anfälle wahrscheinlicher werden. Je früher sie kontrolliert werden, desto geringer der langfristige Schaden.
Leas Medikamente reduzieren die Anfälle – aber ihre Nebenwirkungen belasten Leber, Konzentration und Energie täglich. Ein notwendiger, schwieriger Kompromiss.
Fast täglich hat Lea in den ersten Monaten ihres Lebens Anfälle erlitten. Das Gehirn eines Säuglings ist plastisch – es kann sich anpassen. Aber Schäden in dieser Phase wirken besonders tief. Jeder Anfall zählt. Jeder verhinderte Anfall auch.
Was wie eine Selbstverständlichkeit klingt, ist für Lea das Ergebnis von Wochen harter Arbeit, geduldiger Therapeuten und einer Familie, die niemals aufgehört hat zu glauben.
Ein kleines Mädchen mit unbekannter Diagnose. Die ersten Tage zeigen: irgendetwas stimmt nicht. Die Untersuchungen beginnen.
Nach genetischer Diagnostik steht fest: Lea trägt eine de-novo-Mutation im NUSAP1-Gen. Die Familie steht vor einem Rätsel, für das es kaum Antworten gibt.
Mit sechs Wochen hat Lea ihre ersten epileptischen Anfälle. In den folgenden Monaten kommen sie fast täglich – die schwerste Zeit für unsere Familie.
Die Anfälle gehen zurück auf etwa einen pro Woche. Ein relativer Erfolg, erkauft mit starken Nebenwirkungen.
In der Falmed-Praxis in Poznań beobachten wir erste Veränderungen: Lea öffnet ihre Hände leichter, ihre Muskelspannung wirkt ausgeglichener.
Wir entdecken die CME-/MEDEK-Therapie nach Ramón Cuevas und fahren seitdem regelmäßig nach Piła. Dort arbeitet Lea intensiv an Sitzen, Gleichgewicht und unterstütztem Stehen. Dazu kommt Neurologopädie für Mundmotorik und Kommunikation.
Seit August 2026 besucht Lea eine Krippe in Braunschweig – mit Begleitung eines Pflegedienstes. Ein bedeutender Schritt für ein kleines Mädchen, das so viel kämpft.
Leas Anfälle sind noch immer häufig und unberechenbar. Die Ärzte prüfen, ob ein Vagusnervstimulator helfen kann. Für 2027 planen wir vier intensive Therapiewochen in Polen – wir geben nicht auf, weil Lea nicht aufgibt.
Wir dokumentieren als Eltern Leas Reise auf TikTok – jeden anfallsfreien Tag, jeden kleinen Meilenstein und die Momente, die uns Hoffnung geben. Folg uns und feier jeden Fortschritt mit uns!
▶ @Lea.Herter7 folgenDie intensiven Therapien in Polen zahlt keine Krankenkasse – wir finanzieren sie selbst. Nicht, weil wir wissen, dass Lea eines Tages laufen oder sprechen wird. Sondern weil wir ihr die Chance geben möchten, ihre eigenen Möglichkeiten zu entdecken.
Für 2027 planen wir vier intensive MEDEK-Therapiewochen in Polen. Eine Woche kostet uns einschließlich Behandlung, Fahrt und Unterkunft ungefähr 4.000 €.
Weitere Förderung wie die neurologopädische Therapie kommt noch hinzu.
Jeder Betrag hilft – ob 5, 10, 20 oder 50 €. Deine Spende geht direkt an Anita Herter – Leas Familie – und wird vollständig für Leas Therapien verwendet.
Unterstütze Lea über unsere GoodCrowd-Kampagne – teile sie und hilf uns, noch mehr Menschen zu erreichen.
🌟 Zur GoodCrowd-KampagneAuf GoodCrowd kannst du spenden und die Kampagne teilen.
Überweise direkt auf das Konto der Familie – kostenlos, sicher, ohne Drittanbieter.
Empfänger: Anita Herter · PayPal: A.patalas@hotmail.com
Kein PayPal-Konto? Auch Zahlung per Kreditkarte, Apple Pay & Google Pay möglich.
⚠ Hinweis: Es handelt sich um eine freiwillige Zuwendung ohne steuerliche Abzugsmöglichkeit. Es wird keine Spendenquittung ausgestellt.
Wenn dein Kind eine seltene Erkrankung hat, fühlt es sich oft an, als wärst du der einzige Mensch, der das versteht. Das bist du nicht.
„Es gibt Nächte, in denen man nicht schläft – nicht weil das Kind weint, sondern weil man selbst nicht aufhören kann, sich Fragen zu stellen, auf die es keine Antworten gibt."
Weltweit gibt es eine kleine, enge Gemeinschaft von Familien mit NUSAP1-betroffenen Kindern. Austausch macht den Unterschied. Schreib uns, wenn du Kontakt suchst.
Die emotionale Last einer solchen Diagnose ist enorm. Suche dir professionelle psychologische Unterstützung. Das ist kein Zeichen von Schwäche, sondern von Stärke.
Für seltene Erkrankungen gibt es spezialisierte Zentren, die genetisch bedingte neurologische Erkrankungen behandeln. Bestehe auf einer Überweisung dorthin.
Eltern von Kindern mit seltenen Erkrankungen haben Ansprüche auf Pflegegeld, Hilfsmittel, Frühförderung und mehr. Wende dich an eine Sozialberatung.
Diese Organisationen können helfen – medizinisch, rechtlich und emotional:
Du hast Fragen zu Leas Geschichte? Du selbst bist Elternteil eines Kindes mit NUSAP1-Mutation? Du möchtest helfen, weißt aber nicht wie? Schreib uns.
Gemeinsam sind wir stärker. Gemeinsam können wir Lea mehr Chancen schenken.